【光鼎x环球生技 检测科学实验计划】系列二 : 阿兹海默症 (ApoE)

引言

每年 9/21 为国际失智日，是由国际失智症协会所制定，其宗旨在于期望透过这样的日子，让更多人能够认识失智症及关怀失智症患者及其家属们。为响应这样的议题，光鼎生物科技与环球生技月刊联手举办了「晚发型阿兹海默症ApoE基因型检测」活动，让大家能在了解自己的基因型态之后，对于罹患相关疾病的患者，有更深入的认识。

失智症是什么？

大家都听过失智症，但你真的了解失智症是什么？以及这样的疾病目前有多严重吗?

根据2019年国际失智症协会（ADI, Alzheimer's Disease International）资料，推估2019年全球新增1千万名失智症患者，换算一下，也就是平均每3秒就有一人罹患失智症。除了罹患率高之外，照护成本也不容小觑。光是 2019 年的估计，就将近 1 千美元，预估 2030 年将倍增至 2千美元，是一种需要极大照护人力成本的疾病。

但其实失智症（Dementia）不是单一疾病，而是一群症状的综合(症候群)。而部分失智症则是由特定原因所造成的，经过治疗之后有机会可以恢复。常见的症状其实不单单只有记忆力的减退，事实上也会影响到人际关系及工作上所需的能力，如：语言能力、判断力、注意力的退化，有些甚至会有妄想、个性改变等症状的出现。失智症分为两种：退化性、血管性。其中最常见的退化性失智症就是阿兹海默症，由德国Alois Alzheimer医师于公元1906年发现，并以其名命名。Alzheimer医师发现患者脑部有淀粉样蛋白(amyloid-β; Aβ) 斑块病变和神经原纤维纠结，进而导致脑细胞死亡。

阿兹海默症

大部分病患罹患阿兹海默症的原因仍然不明，且仍需经简易心智量表、神经心理检查及其他相关临床检查才能确诊。但根据研究指出，其实「基因」在阿兹海默症的成因中，扮演重要的角色。

阿兹海+默症可以分为早发型和晚发型两大类，本活动主要针对占多数病例的晚发型阿兹海默症的相关基因 人类第十九对染色体上的E型载脂肪蛋白ApoE (Apolipoprotein E) 进行筛检。研究发现ApoE会参与Aβ在脑部累积程度的调控，导致脑细胞的死亡，这样的症状也就是晚发型阿兹海默症目前常见的病征之一。

人类第十九对染色体上的E型载脂肪蛋白ApoE (Apolipoprotein E)

ApoE依照DNA序列特定单核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism; SNP) 的变异点可分为三种：ε2、ε3和ε4，所形成的蛋白质异构体分别为E2 (cys112, cys158)、E3(cys112, arg158)、E4 (arg112, arg158)。每个人从父母亲身上各遗传到一条对偶基因(allele)，所以 ApoE 对偶基因型(genotype) 组合，就会产生以下六种型别：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。

依照人口数发生比例排序的话，会是：ε3/ε3 (55.8%)、ε3/ε4 (20.0%)、ε2/ε3 (17.1%)、ε2/ε4 (4.1%)、ε4/ε4 (2.3%)与ε2/ε2 (0.7%)。而根据统计结果发现，如果带有 ε4，得到阿兹海默症的机率会增加3-5倍，如果基因型为 ε4/ε4 则会提高至5-15倍。ε2比较罕见，它有拮抗阿兹海默症的功效，当带有ε2跟ε4的人相比，阿兹海默症的恶化会更晚发生。而ε3是其中最常见的对偶基因，研究人员认为它对疾病的角色很温和，既不减少也不增加阿兹海默症的风险。

健康生活，远离失智症

阿兹海默症是全球关注的议题，虽然致病机转尚未明确，带有ApoE ε4也并不是100%就会罹患阿兹海默症，但进行基因检测可以帮助掌握个人基因信息，并提早积极作健康规划及管理，可有效延缓或预防疾病的发生。除此之外，维持健康的生活习惯也有助于降低罹患失智症的机率。世界卫生组织在2019年5月14日发布最新失智症指南--「缓解认知能力衰退及失智症风险指引」（WHO’s Guidelines on risk reduction of cognitive decline and dementia ），当中就载明可以藉由饮食均衡、保持规律的运动习惯、不吸菸、少喝酒、控制体重等良好生活习惯，维持正常血压、血中胆固醇和血糖，来降低失智症的风险。

本实验旨在了解受测者的基因型态，并无任何医疗诊断行为，若需更进一步的咨询，请寻求相关专科医师诊治。

【活动说明】

【登记时间】10/5 (一) ~10/18(日)

【报名方式】在线填写表单后，将于报名结束后挑选出30名幸运儿！

【抽签时间】 10/19 公告得奖名单于光鼎 facebook 粉丝团

【采样套组寄送】10/26~11/6 之间会收到 (全世界，只要有寄到指定地点，皆可以收)

【筛检分析时间】 11/9~11/20

【预计寄出报告时间】12/1

✽主办单位保留议程修改及终止本活动之权利，如有任何变更内容或详细注意事项将以官方网站公告为准。